Teste do Pezinho Ampliado: Lei ignorada coloca em risco vida de recém-nascidos no Brasil

Cinco anos após a sanção da legislação que deveria revolucionar o diagnóstico de doenças raras no Brasil, a ampliação do teste do pezinho permanece apenas no papel na maior parte do território nacional. Embora a lei preveja o rastreio de mais de 50 patologias, a implementação efetiva tem sido lenta, comprometendo a saúde de milhares de crianças.

O drama da Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Um dos exemplos mais críticos é a detecção da Atrofia Muscular Espinhal (AME), uma condição genética grave que ataca os neurônios motores e pode levar ao óbito nos primeiros anos de vida. De acordo com o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), apenas três unidades da federação — Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul — realizam o rastreamento da AME.

O agravante é que essas unidades adotaram a medida por iniciativa própria, e não necessariamente por um cumprimento integral da lei federal. Em contrapartida, países da Europa, Ásia, Estados Unidos, Canadá e até a Ucrânia já oferecem a triagem ampliada nacionalmente há cerca de uma década.

A falha na implementação legal

A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para expandir o Programa Nacional de Triagem Neonatal no SUS, elevando o número de doenças rastreadas de seis para mais de 50. Contudo, a legislação não estabeleceu prazos rígidos para que estados e municípios executassem a medida, o que gerou um vácuo administrativo e atrasos na execução prática.

A importância da janela terapêutica

Especialistas alertam que o diagnóstico precoce é o único caminho para mudar o desfecho de pacientes com AME. Quando a doença é identificada logo após o nascimento, o tratamento pode ser iniciado antes mesmo dos sintomas surgirem, permitindo que a criança evolua sem manifestações clínicas e com sobrevida próxima de 100%.

"Quando a criança chega já muito comprometida, não recuperamos os neurônios que se perderam; apenas evitamos que continue piorando", explicam neurologistas. Além do benefício clínico, a triagem precoce reduz drasticamente os custos para o sistema público de saúde, pois evita internações prolongadas, cirurgias complexas e a dependência de ventilação mecânica.

Básico versus Ampliado

Atualmente, o modelo básico oferecido pelo SUS rastreia seis doenças principais. Já o teste ampliado, disponível majoritariamente em laboratórios privados, pode detectar de 10 a mais de 50 doenças, incluindo erros inatos do metabolismo e outras condições raras.

Enquanto a aplicação da lei em âmbito federal segue sem uma previsão concreta de conclusão, o acesso à saúde de qualidade para recém-nascidos brasileiros continua dependendo, perigosamente, do estado onde a criança nasce.

Referência: Informações adaptadas de G1.