Maior estudo genômico do Brasil revela que 1 em cada 10 pacientes com câncer possui mutação hereditária

Um estudo abrangente realizado em hospitais públicos de todas as regiões do Brasil revelou que 10% dos pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino possuem mutações hereditárias no DNA. A pesquisa, publicada no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, destaca como essas falhas genéticas aumentam drasticamente o risco de desenvolvimento da doença e podem ser transmitidas entre gerações.

Risco familiar e prevenção precoce

Um dos dados mais alarmantes da pesquisa indica que quase 40% dos familiares de pacientes com mutações também carregavam a mesma alteração genética, mesmo sem terem desenvolvido a doença até então. Esse achado reforça a importância do diagnóstico precoce, permitindo que médicos iniciem protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que desconheciam sua predisposição genética.

Impacto direto na escolha do tratamento

A identificação de mutações específicas pode alterar completamente a rota terapêutica do paciente. No câncer de mama, mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 podem tornar o paciente elegível para o uso de inibidores de PARP, drogas específicas para esse tipo de defeito genético. Já no câncer de intestino, alterações nos genes MLH1, MSH6 ou PMS2 indicam que o tumor pode responder melhor à imunoterapia, que ativa o sistema imunológico para combater as células cancerígenas.

A particularidade do genoma brasileiro

O estudo também identificou a recorrência da mutação TP53 R337H, ligada à Síndrome de Li-Fraumeni. Essa variante é especialmente comum no Brasil, fruto de um ancestral comum de aproximadamente 300 anos, com maior incidência nas regiões Sul e Sudeste.

Além disso, os pesquisadores alertaram para a dependência de bancos de dados genéticos majoritariamente europeus, o que dificulta a análise de populações miscigenadas. Com 59% dos participantes do estudo declarando-se pardos, a iniciativa ressalta a urgência de expandir o mapeamento genético nacional para tornar os diagnósticos e tratamentos mais precisos para a realidade do país.

Expansão do acesso via SUS

Coordenado pelo Hospital BP e financiado pelo PROADI-SUS, o projeto Mapa Genoma Brasil busca fornecer subsídios para que o Ministério da Saúde incorpore testes genéticos e protocolos de cuidado específicos ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Como estratégia para ampliar o acesso, pesquisadores sugerem a implementação de questionários de histórico familiar aplicados por enfermeiros treinados. Essa medida permitiria identificar precocemente pacientes com maior probabilidade de mutações, encaminhando-os a centros de referência para a realização de testes especializados.

Referência: Informações adaptadas de G1.